Ναρκοληψία είναι μια χρόνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου (καταπληξία) και διαταραγμένες συνήθειες ύπνου, συμπεριλαμβανομένων των έντονων ψευδαισθήσεων και της παράλυσης ύπνου. Συχνά προκαλείται από ανεπάρκεια υποκρετίνης (ορεξίνης), ενός νευροδιαβιβαστή. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα και προσαρμογές στον τρόπο ζωής για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη ναρκοληψία βασίζεται στην εξέταση 20 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την ναρκοληψία περιλαμβάνεται μαζί με 15 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η αιτία της ναρκοληψίας δεν είναι πλήρως κατανοητή, ωστόσο, μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να προκύψει από έναν συνδυασμό παραγόντων που προκαλούν έλλειψη ορεξίνης (υποκρετίνης), μιας φυσικής χημικής ουσίας που προάγει την εγρήγορση και ρυθμίζει τον ύπνο REM σε περιπτώσεις ναρκοληψίας που συνοδεύεται από καταπληξία. Ορισμένες από τις αιτίες που προτείνονται επί του παρόντος περιλαμβάνουν τις ακόλουθες:
- Αυτοάνοσες διαταραχές έναντι των εγκεφαλικών κυττάρων που περιέχουν υποκρετίνη και που πιθανώς προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες σε άτομα με γενετική προδιάθεση.
- Τραυματικές βλάβες του εγκεφάλου, όγκοι ή άλλες παθήσεις που επηρεάζουν τα τμήματα του εγκεφάλου που ρυθμίζουν την εγρήγορση και τον ύπνο REM.
Τα αίτια του τύπου ναρκοληψίας που δεν συνοδεύεται από καταπληξία και στην οποία δεν έχουν παρατηρηθεί μειωμένα επίπεδα ορεξίνης είναι επί του παρόντος άγνωστα. Επιπλέον, η ηλικία έχει περιγραφεί ως ένας μη γενετικός παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με την εμφάνιση ναρκοληψίας. Γενικά, η ναρκοληψία ξεκινά σε άτομα μεταξύ 10 και 30 ετών.
Συμπτώματα
Η εμφάνιση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλουν πολύ. Αρχικά εμφανίζονται ένα κάθε φορά και μπορεί να χωρίζονται από μεγάλες περιόδους ύφεσης. Γενικά τα αρχικά συμπτώματα είναι ήπια, αλλά επιδεινώνονται με την ηλικία και μπορεί να εξελιχθούν με μεταβλητό ρυθμό. Ωστόσο, αν και δεν θα εξαφανιστούν ποτέ, μπορεί να βελτιωθούν εν μέρει με τον καιρό. Ορισμένα συμπτώματα της ναρκοληψίας περιλαμβάνουν:
- Υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας: όλοι οι ασθενείς έχουν αυτό το σύμπτωμα και είναι συχνά το πιο εμφανές. Χαρακτηρίζεται από επίμονη υπνηλία με τη μορφή της ξαφνικής έναρξης.
- Καταπληξία: ξαφνική απώλεια του μυϊκού τόνου ενώ το άτομο είναι ξύπνιο που οδηγεί σε αδυναμία και απώλεια του εκούσιου μυϊκού ελέγχου, αλλά διατηρώντας πλήρη συνείδηση. Συχνά προκαλείται από ξαφνικά, έντονα συναισθήματα. Εμφανίζεται συνήθως εβδομάδες ή χρόνια μετά την υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας με κρίσεις ποικίλης συχνότητας, που διαρκούν μόνο λίγα λεπτά και υποχωρούν από μόνες τους σχεδόν ακαριαία.
- Υπνική παράλυση: προσωρινή ανικανότητα του ασθενή να κινηθεί ή να μιλήσει όταν αποκοιμιέται ή όταν ξυπνάει, διαρκεί δευτερόλεπτα ή λεπτά και ο ασθενής παραμένει έχοντας πλήρως τη συνείδησή του. Στο τέλος των επεισοδίων, ο ασθενής ανακάμπτει πλήρως.
- Παραισθήσεις: μπορεί να συνοδεύει την υπνική παράλυση συνήθως όταν ο ασθενής αποκοιμιέται ή όταν ξυπνά. Συχνά το περιεχόμενο είναι οπτικό, αλλά μπορεί να εμπλέκονται και άλλες αισθήσεις.
Πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν τη ναρκοληψία είναι:
- Αϋπνία, ζωντανά όνειρα, άπνοια, εξωτερίκευση των ονείρων και περιοδικές κινήσεις των ποδιών που μπορεί να διακόψουν τον ύπνο κατά τη διάρκεια της νύχτας.
- Επεισόδια προσωρινού ύπνου που μπορεί να διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα κατά τη διάρκεια μιας δραστηριότητας και μετά από τα οποία συνεχίζουν τη δραστηριότητα χωρίς να μπορούν να θυμηθούν τι συνέβη ή να έχουν επίγνωση του τι κάνουν. Εμφανίζεται συχνά κατά τη διάρκεια καθημερινών δραστηριοτήτων όπως η ομιλία, το φαγητό, το γράψιμο ή η οδήγηση.
Αν και σε όλες τις περιπτώσεις υπάρχει υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, μόνο το 10 έως 25% των ασθενών θα εμφανίσει τα υπόλοιπα συμπτώματα.
Πρόληψη
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της ναρκοληψίας, ωστόσο, οι ακόλουθες αλλαγές στον τρόπο ζωής που επικεντρώνονται στην υγιεινή του ύπνου μπορεί να είναι χρήσιμες:
- Ο σύντομος, τακτικά προγραμματισμένος ύπνος όταν υπάρχει υπνηλία.
- Το τακτικό πρόγραμμα ύπνου ακόμα και τα Σαββατοκύριακα.
- Αποφυγή της καφεΐνης και του αλκοόλ αρκετές ώρες πριν τον ύπνο.
- Αποφυγή του καπνίσματος, ειδικά τη νύχτα.
- Καθημερινή άσκηση για τουλάχιστον 20 λεπτά την ημέρα, έως και 4 ή 5 ώρες πριν τον ύπνο. Επιπλέον, θα βοηθούσε ένας υγιεινός τρόπος ζωής για την αποφυγή του υπερβολικού βάρους.
- Αποφυγή των μεγάλων και βαριών γευμάτων πριν τον ύπνο.
- Οι χαλαρωτικές δραστηριότητες πριν τον ύπνο μπορούν να βοηθήσουν (π.χ. ζεστό μπάνιο). Προσαρμόστε τον χώρο ύπνου στη σωστή θερμοκρασία και συνθήκες φωτισμού.
Οι προφυλάξεις ασφαλείας, ιδιαίτερα κατά την οδήγηση, είναι σημαντικές για άτομα με ναρκοληψία. Η υπερβολική υπνηλία και η καταπληξία κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρό τραυματισμό ή και θάνατο, εάν αφεθούν ανεξέλεγκτες ακόμη και για τις συνήθως ασφαλείς ενέργειες, όπως το κατέβασμα μιας σκάλας.
