Ο έλεγχος του μεταβολισμού της κρεατίνης στα ούρα γίνεται για την αξιολόγηση ασθενών με κλινική υποψία κληρονομικών διαταραχών του μεταβολισμού της κρεατίνης συμπεριλαμβανομένων της ανεπάρκειας της αμιδινοτρανσφεράσης αργινίνης: γλυκίνης, της έλλειψης της μεθυλοτρανσφεράσης του γουανιδινοξικού οξέος και της ανεπάρκειας του μεταφορέα της κρεατίνης.
Περισσότερες πληροφορίες
Οι διαταραχές στη σύνθεση της κρεατίνης (ανεπάρκεια αμιδινοτρανσφεράσης αργινίνης: γλυκίνης [AGAT], ανεπάρκεια της μεθυλοτρανσφεράσης του γουανιδινοξικού οξέος [GAMT] και έλλειψη του μεταφορέα της κρεατίνης [SLC6A8]), περιγράφονται συνολικά ως σύνδρομα ανεπάρκειας της κρεατίνης. Οι ανεπάρκειες AGAT και GAMT κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, ενώ οι διαταραχές του μεταφορέα της κρεατίνης είναι φυλοσύνδετες. Και οι 3 διαταραχές καταλήγουν σε μείωση της κρεατίνης στον εγκέφαλο και τυπικά εμφανίζονται ως καθυστέρηση στην ανάπτυξη, διανοητική υστέρηση και σοβαρή καθυστέρηση στην ομιλία. Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομα ανεπάρκεια της κρεατίνης εμφανίζουν και επιληπτικές κρίσεις. Οι ασθενείς με ανεπάρκεια της μεθυλοτρανσφεράσης του γουανιδινοξικού οξέος και ανεπάρκεια του μεταφορέα της κρεατίνης παρουσιάζουν συμπεριφορικά προβλήματα και χαρακτηριστικά αυτισμού. Κορίτσια φορείς της μετάλλαξης για την ανεπάρκεια του μεταφορέα της κρεατίνης μπορεί να έχουν διανοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς, ενώ ορισμένα μπορεί να εμφανίσουν και επιληπτικές κρίσεις.
Η διάγνωση των συνδρόμων ανεπάρκειας της κρεατίνης γίνεται με τη μέτρηση του γουανιδινοξικού οξέος, της κρεατίνης και της κρεατινίνης στο πλάσμα ή και στα ούρα. Τα αποτελέσματα είναι ειδικά για την κάθε κλινική οντότητα:
- Ασθενείς με ανεπάρκεια GAMT εμφανίζουν συνήθως φυσιολογική έως χαμηλή κρεατίνη, πολύ αυξημένο γουανιδινοοξικό οξύ και χαμηλή κρεατινίνη.
- Ασθενείς με ανεπάρκεια AGAT εμφανίζουν συνήθως φυσιολογική έως χαμηλή κρεατίνη, χαμηλό γουανιδινοοξικό οξύ και φυσιολογική έως χαμηλή κρεατινίνη.
- Ασθενείς με ανεπάρκεια SLC6A8 εμφανίζουν αυξημένη κρεατίνη, φυσιολογικό γουανιδινοοξικό οξύ, φυσιολογική έως χαμηλή κρεατινίνη και αυξημένη αναλογία κρεατίνης : κρεατινίνης.
Η θεραπεία για τις ανεπάρκειες AGAT και GAMT γίνεται με τη χορήγηση από το στόμα συμπληρώματος κρεατίνης. Η λήψη κρεατίνης δεν φαίνεται να βελτιώνει τα αγόρια με ανεπάρκεια στον μεταφορέα της κρεατίνης, ενώ τα κορίτσια φορείς της μετάλλαξης του μεταφορέα της κρεατίνης επωφελούνται από τη λήψη κρεατίνης.
Δείτε επίσης: Μεταβολισμός Κρεατίνης, Αίμα και Κρεατίνη Αίματος, Κρεατίνη Ούρων
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
