Ο μοριακός έλεγχος για τον γονότυπο του γονιδίου του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ACE) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Το γονίδιο ACE που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 κωδικοποιεί την κατασκευή του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης. Αυτό το ένζυμο είναι μέρος του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης, η οποία ρυθμίζει την πίεση του αίματος και την ισορροπία των υγρών και των ηλεκτρολυτών στο σώμα. Με την μετατροπή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αγγειοτενσίνη Ι, με τη βοήθεια του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, σχηματίζεται η πρωτεΐνη αγγειοτενσίνη II. Η αγγειοτενσίνη II προκαλεί σύσπαση των αιμοφόρων αγγείων, η οποία οδηγεί σε αυξημένη αρτηριακή πίεση. Αυτή η πρωτεΐνη διεγείρει επίσης την παραγωγή της ορμόνης αλδοστερόνης, η οποία πυροδοτεί την απορρόφηση άλατος και νερού από τους νεφρούς. Ο γονότυπος Del/Del του γονιδίου ACE, σχετίζεται με υψηλά επίπεδα αγγειοτενσίνης στο αίμα τα οποία μπορούν προκαλέσουν υπέρταση, διαβητική νεφροπάθεια καθώς και θρομβοεμβολικά επεισόδια. Επίσης, ο γονότυπος Del/Del έχει συσχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης υπέρτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα την εκδήλωση ήπιας μορφής προεκλαμψίας. Η σύγχρονη παρουσία του αλληλόμορφου MTHFR 1298C φαίνεται να επαυξάνει τον παραπάνω κίνδυνο. Ο γονότυπος Ins/Ins σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης ενώ ο γονότυπος Ins/Del με ενδιάμεσα επίπεδα του ενζύμου.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
