Η διενέργεια του καρυότυπου χρησιμοποιείται στη διάγνωση των συγγενών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της ανευπλοειδίας, των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των ισορροπημένων αναδιατάξεων του γενετικού υλικού.
Περισσότερες Πληροφορίες
Η χρωμοσωμική ανάλυση περιλαμβάνει τη μελέτη της χρωμοσωματικής σύστασης ενός ατόμου ή αλλιώς καρυότυπος. Στον καρυότυπο μελετώνται τόσο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων όσο και η δομή τους. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για να καθορίσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και για να προσδιορίσει το φύλο του παιδιού στις περιπτώσεις αμφίβολων γεννητικών οργάνων ή πριν από τον τοκετό. Ο καρυότυπος θεωρείται μέρος των εργαστηριακών εξετάσεων που γίνεται κατά τον έλεγχο της αμηνόρροιας, της υπογονιμότητας και των συχνών αποβολών. Χρησιμοποιείται επίσης για τη γενετική συμβουλευτική σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.
Η χρωμοσωμική ανάλυση περιλαμβάνει συνήθως καλλιέργεια των λευκών αιμοσφαιρίων από το περιφερικό αίμα, μπορεί ωστόσο να γίνει και με άλλους ιστούς, συμπεριλαμβανομένων του αμνιακού υγρού, από κύτταρα μυελού των οστών, επίχρισμα από την παρειά, χοριακές λάχνες, ιστός πλακούντα, από κύτταρα δέρματος και καρκινικά κύτταρα.
Τιμές Αναφοράς
- Γυναίκα: 44 Αυτοσώματα συν 2 χρωμοσώματα Χ. Καρυότυπος: 46, ΧΧ
- Άνδρας: 44 Αυτοσώματα συν 1 Χ και 1 Υ χρωμοσώματα. Καρυότυπος: 46, ΧΥ
Πιθανές Ερμηνείες Παθολογικών Ευρημάτων
- Αμφίβολα γεννητικά όργανα, σύνδρομο Down, υπερπλοειδία (> 46 χρωμοσώματα), υπογοναδισμός, υποπλοειδία (< 46 χρωμοσώματα), σύνδρομο Kleinfelter, νοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης, τρισωμία 18, σύνδρομο Turner
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
