Τα Ανθρώπινα Λευκοκυτταρικά Αντιγόνα (Human Leukocyte Antigens, HLA) ή αλλιώς Αντιγόνα Ιστοσυμβατότητας, είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στην επιφάνεια κάθε κυττάρου και επιτρέπουν στο ανοσοποιητικό σύστημα να αναγνωρίζει το «εαυτό» από το «ξένο». Τα αντιγόνα χωρίζονται σε HLA-Α, HLA-B, HLA-C (Αντιγόνα Ιστοσυμβατότητας Τάξης I) και HLA-DP, HLA-DQ και HLA-DR (Αντιγόνα Ιστοσυμβατότητας Τάξης II). Τα αντιγόνα HLA είναι προϊόντα στενά συνδεδεμένων γονιδίων που βρίσκονται εντοπισμένα στο χρωμόσωμα 6.
Το γονίδιο HLA-DQA1 παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που παίζει κρίσιμο ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα. Το γονίδιο HLA-DQA1 είναι μέρος μιας οικογένειας γονιδίων που ονομάζεται σύμπλεγμα ανθρώπινων λευκοκυτταρικών αντιγόνων (HLA). Το σύμπλεγμα HLA βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να διακρίνει τις πρωτεΐνες του ίδιου του σώματος από πρωτεΐνες που προέρχονται από ξένους εισβολείς όπως ιούς και βακτήρια.
Το σύμπλεγμα HLA είναι η ανθρώπινη έκδοση του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας (MHC), μιας οικογένειας γονιδίων που εμφανίζεται σε πολλά είδη. Το γονίδιο HLA-DQA1 ανήκει σε μια ομάδα γονιδίων MHC που ονομάζονται MHC τάξης II. Τα γονίδια MHC τάξης II παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που υπάρχουν στην επιφάνεια ορισμένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτές οι πρωτεΐνες προσκολλώνται σε θραύσματα πρωτεΐνης (πεπτίδια) έξω από το κύτταρο. Οι πρωτεΐνες MHC τάξης II παρουσιάζουν αυτά τα πεπτίδια στο ανοσοποιητικό σύστημα. Εάν το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίσει τα πεπτίδια ως ξένα (όπως τα ιικά ή βακτηριακά πεπτίδια), ενεργοποιείται προκειμένου να επιτεθεί στους ιούς ή βακτήρια που εισβάλλουν.
Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο HLA-DQA1 δεσμεύεται στην πρωτεΐνη που παράγεται από ένα άλλο γονίδιο MHC τάξης II, το HLA-DQB1. Μαζί, σχηματίζουν ένα λειτουργικό πρωτεϊνικό σύμπλεγμα που ονομάζεται ετεροδιμερές DQαβ που δεσμεύει το αντιγόνο. Αυτό το σύμπλεγμα παρουσιάζει τα ξένα πεπτίδια στο ανοσοποιητικό σύστημα προκειμένου να πυροδοτήσει την ανοσολογική απόκριση του σώματος.
Κάθε γονίδιο MHC τάξης II έχει πολλές διαφορετικές παραλλαγές, επιτρέποντας στο ανοσοποιητικό σύστημα να αντιδρά σε ένα ευρύ φάσμα ξένων εισβολέων. Έχουν ανακαλυφθεί εκατοντάδες διαφορετικές εκδοχές (αλληλόμορφα) του γονιδίου HLA-DQA1, σε καθεμία από τις οποίες δίνεται ένας συγκεκριμένος αριθμός (όπως π.χ. HLA-DQA1 *05:01).
Τα μόρια της κατηγορίας II εκφράζονται σε κύτταρα που παρουσιάζουν το αντιγόνο (αντιγονοπαρουσιαστικά κύτταρα: Β λεμφοκύτταρα, δενδριτικά κύτταρα, μακροφάγα). Η άλφα αλυσίδα είναι περίπου 33-35 kDa. Εντός του μορίου DQ τόσο η άλφα αλυσίδα όσο και η βήτα αλυσίδα περιέχουν τους πολυμορφισμούς που καθορίζουν τις ειδικότητες δέσμευσης του πεπτιδίου, με αποτέλεσμα τη δημιουργία έως και τεσσάρων διαφορετικών μορίων.
Παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με διαφορετικά HLA-DQA1
Κοιλιοκάκη, γυροειδής αλωπεκία, αυτοάνοση νόσος του Addison, ιδιοπαθής φλεγμονώδης μυοπάθεια, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, ναρκοληψία, ροδόχρους ακμή, διαβήτης τύπου 1, αυτοάνοσα νοσήματα, ορισμένες άλλες παθολογικές καταστάσεις
Αυτή η εξέταση παρέχει χαμηλή έως μεσαία ανάλυση για την τυποποίηση HLA.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
