Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 283 A>G (BsmI) αναλύει μια συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο VDR, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR), έναν πυρηνικό υποδοχέα που μεσολαβεί στις βιολογικές δράσεις της βιταμίνης D. Αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει την αντικατάσταση της αδενίνης (Α) από γουανίνη (G) στη νουκλεοτιδική θέση 283 εντός του ιντρονίου 8 του γονιδίου VDR, μια θέση που αναγνωρίζεται από το ένζυμο περιορισμού BsmI. Αν και αυτός ο πολυμορφισμός δεν μεταβάλλει την αλληλουχία των αμινοξέων του υποδοχέα της βιταμίνης D, έχει συσχετιστεί με διαφορές στην έκφραση των υποδοχέων, το μεταβολισμό της βιταμίνης D, με μεταβολές στην οστική πυκνότητα (BMD) και την ευαισθησία στην οστεοπόρωση. Οι παραλλαγές στο γονίδιο VDR επηρεάζουν την ομοιόσταση του ασβεστίου, τη σκελετική ακεραιότητα, τη λειτουργία του ανοσοποιητικό και τον κίνδυνο εμφάνισης μεταβολικών και φλεγμονωδών νοσημάτων.
Το VDR διαδραμτίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου διευκολύνοντας τη δράση της ενεργού βιταμίνης D (1,25-διυδροξυβιταμίνη D3) στους ιστούς-στόχους, συμπεριλαμβανομένου του εντέρου, των οστών, των νεφρών και των ανοσοκυττάρων. Ο πολυμορφισμός 283 A>G του γονιδίου VDR (BsmI) έχει μελετηθεί εκτενώς στα πλαίσια της υγείας των οστών, καθώς οι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο VDR επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα της απορρόφησης του ασβεστίου, την οστική αναδιαμόρφωση και τη συνολική σκελετική αντοχή. Οι έρευνες δείχνουν ότι το αλληλόμορφο G μπορεί να σχετίζεται με χαμηλότερη έκφραση του VDR, μειωμένη πρόσληψη ασβεστίου και μειωμένη οστική πυκνότητα, αυξάνοντας τον κίνδυνο οστεοπόρωσης και καταγμάτων, ιδιαίτερα σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες και γηράσκοντα άτομα. Αντίθετα, το αλληλόμορφο Α έχει συνδεθεί με υψηλότερη δραστηριότητα του υποδοχέα και αποτελεσματικότερο μεταβολισμό του ασβεστίου, συμβάλλοντας στην καλύτερη υγεία των οστών και στη μείωση του κινδύνου καταγμάτων.
Ο αντίκτυπος του πολυμορφισμού 283 A>G (BsmI) του γονιδίου VDR εκτείνεται σε διάφορες διαταραχές πέρα από την υγεία των οστών, συμπεριλαμβανομένων αυτοάνοσων νοσημάτων, καρδιαγγειακών παθήσεων και μεταβολικών διαταραχών. Η βιταμίνη D διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην ανοσολογική απάντηση και οι παραλλαγές στον υποδοχέα της βιταμίνης D έχουν συσχετιστεί με παθολογικές ανοσολογικές αντιδράσεις, επηρεάζοντας την ευαισθησία σε καταστάσεις όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας και ο διαβήτης τύπου 1. Η ρύθμιση των φλεγμονωδών βιοχημικών οδών από τον υποδοχέα της βιταμίνης D υποδηλώνει επίσης μια πιθανή σχέση μεταξύ του πολυμορφισμού BsmI και των χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων των φλεγμονωδών νοσημάτων του εντέρου και του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου.
Η καρδιαγγειακή υγεία επηρεάζεται από τη σηματοδότηση της βιταμίνης D, με τους πολυμορφισμούς του γονιδίου VDR να επηρεάζουν το μεταβολισμό των λιπιδίων, τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και την αγγειακή λειτουργία. Η παραλλαγή 283 A>G (BsmI) του γονιδίου VDR έχει συνδεθεί με αλλαγές στις καρδιοπροστατευτικές δράσεις της βιταμίνη D, συμβάλλοντας ενδεχομένως στον κίνδυνο εμφάνισης υπέρτασης, αθηροσκλήρωσης και στεφανιαίας νόσου. Επιπλέον, μεταβολικές διαταραχές όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης τύπου 2 έχουν συσχετιστεί με γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο VDR, δεδομένου του ρόλου του υποδοχέα στην ευαισθησία στην ινσουλίνη και την ομοιόσταση της γλυκόζης.
Ο γενετικός έλεγχος για τον ολυμορφισμό 283 A>G (BsmI) του γονιδίου VDR παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για οστεοπόρωση, ευθραυστότητα των οστών και καταστάσεις που σχετίζονται με το μεταβολισμό της βιταμίνης D. Η ταυτοποίηση αυτού του πολυμορφισμού επιτρέπει την αξιολόγηση της ομοιόστασης του ασβεστίου, της σκελετικής υγείας και της ανοσολογικής λειτουργίας.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 283 A>G (BsmI) περιλαμβάνεται επίσης στις εξετάσεις:
