Ο μοριακός έλεγχος για τη μετάλλαξη A1298C του γονιδίου της ρεδουκτάσης του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
H ρεδουκτάση ή αναγωγάση του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) είναι ένα ένζυμο που δρα στη μετατροπή του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού προς 5-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού, ένα κρίσιμο στάδιο στο βιοχημικό μονοπάτι του μεταβολισμού της ομοκυστεΐνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του MHTFR μπορούν να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα της ομοκυστεΐνης στο αίμα, γεγονός που αποτελεί έναν παράγοντα κινδύνου για φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση. Η πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο MTHFR είναι η υποκατάσταση της Κυστίνης από Θυμίνη στη νουκλεοτιδική θέση 677 (C677T), που οδηγεί στη δημιουργία ενός ελαττωματικού ενζύμου εξαιτίας της αλλαγής του αμινοξέος αλανίνης από βαλίνη στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η δεύτερη πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR είναι η αντικατάσταση της Αδενίνης από Κυτοσίνη στη νουκλεοτιδική θέση 1298 (A1298C), που οδηγεί στην αντικατάσταση του γλουταμινικού οξέος από αλανίνη στη θέση 429 της πεπτιδικής αλυσίδας και η οποία οδηγεί επίσης σε μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα. Οι πολυμορφισμοί στο γονίδιο MTHFR έχουν συσχετιστεί με αγγειακές νόσους, επιπλοκές της εγκυμοσύνης (όπως επαναλαμβανόμενες αποβολές), δυσμορφίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και ενδεχομένως με νόσο Alzheimer και άνοια. Οι γυναίκες που είναι ετερόζυγοι φορείς και για τις δυο μεταλλάξεις του MTHFR, βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για τη δημιουργία επιπλοκών της κύησης.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
