Ο μοριακός έλεγχος για τον πολυμορφισμό G894T του γονιδίου της ενδοθηλιακής συνθετάσης του μονοξειδίου του αζώτου (eNOS) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Το μονοξείδιο του αζώτου (ΝΟ) παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση του βασικού αγγειακού τόνου. Το NO αποτελεί έναν μυοχαλαρωτικό παράγοντα για τους λείους μύες και αναστέλλει την προσκόλληση, ενεργοποίηση και συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων. Μια ανεπάρκεια στη σύνθεση του ΝΟ μπορεί να αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για σπασμό των στεφανιαίων αγγείων, για στηθάγχη και για έμφραγμα του μυοκαρδίου. Το προερχόμενο από το ενδοθήλιο ΝΟ συντίθεται από το αμινοξύ L-αργινίνη με τη βοήθεια του ενζύμου ενδοθηλιακή συνθετάση του μονοξειδίου του αζώτου (eNOS). Το ένζυμο αυτό κωδικοποιείται από το γονίδιο NOS3 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Η αντικατάσταση της Γουανίνης από Θυμίνη στην νουκλεοτιδική θέση 894 του γονιδίου NOS3 (G894T), έχει σαν αποτέλεσμα την αντικατάσταση στη θέση 298 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας του γλουταμινικού οξέος από ασπαραγινικό αξύ (Glu298Asp) γεγονός που επηρεάζει τη σταθερότητα του ενζύμου eNOS. Η ισομορφή του ενζύμου που περιέχει το ασπαραγινικό οξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα (298Asp) διασπάται πιο γρήγορα από ότι το ένζυμο πυ περιέχει το γλουταμινικό οξύ (298Glu). Πολυάριθμες μελέτες έχουν εντοπίσει το ρόλο αυτού του πολυμορφισμού στην πρόκληση αθηρωμάτωσης και θρόμβωσης και στον κίνδυνο για έμφραγμα του μυοκαρδίου. Η μετάλλαξη G894T του γονιδίου NOS3, αυξάνει τον κίνδυνο για πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου. Επιπλέον, βρέθηκε ότι ο πολυμορφισμός G894T αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση προεκλαμψίας κατά την κύηση.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
