Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού G742A αναλύει μια συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου BHMT, το οποίο κωδικοποιεί την S-μεθυλοτρανσφεράση βεταΐνης-ομοκυστεΐνης (BHMT), ένα βασικό ένζυμο που συμμετέχει στην εναλλακτική οδό της επαναμεθυλίωσης της ομοκυστεΐνης. Η συγκεκριμένη εξέταση ανιχνεύει την υποκατάσταση της γουανίνης (G) σε αδενίνη (Α) στη νουκλεοτιδική θέση 742, μια γενετική παραλλαγή που επηρεάζει τη δραστηριότητα του ενζύμου BHMT, την αποτελεσματικότητα μεθυλίωσης και το μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Δεδομένου ότι το ένζυμο BHMT καταλύει τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη χρησιμοποιώντας βεταΐνη ως δότη μεθυλίου, οι παραλλαγές στο γονίδιο BHMT επηρεάζουν το μεταβολισμό ενός ατόμου άνθρακα (1C), τις διαδικασίες κυτταρικής μεθυλίωσης και την ευαισθησία σε καταστάσεις που σχετίζονται με εξασθενημένη μεθυλίωση, συμπεριλαμβανομένων καρδιαγγειακών παθήσεων, νευρολογικών διαταραχών και μεταβολικών ανισορροπιών.
Ο κύκλος της μεθυλίωσης είναι μια βασική βιοχημική οδός που ελέγχει τη μεθυλίωση του DNA, την έκφραση γονιδίων, το μεταβολισμό των λιπιδίων και την παραγωγή νευροδιαβιβαστών. Το BHMT είναι ζωτικής σημασίας σε αυτόν τον κύκλο, προσφέροντας μια εναλλακτική οδό για την απομάκρυνση της ομοκυστεΐνης, ειδικά στο ήπαρ και τα νεφρά, όπου βοηθά στη μείωση της συσσώρευσης ομοκυστεΐνης και υποστηρίζει την παραγωγή μεθειονίνης. Ο πολυμορφισμός G742A του BHMT έχει συνδεθεί με αλλαγές στην ενζυμική δραστηριότητα, με το αλληλόμορφο Α να προκαλεί μειωμένη λειτουργία του BHMT. Η λιγότερο αποτελεσματική ενζυμική δραστηριότητα οδηγεί σε μειωμένη - εξαρτώμενη από βεταΐνη - επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης, με αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τα οποία αποτελούν γνωστό παράγοντα κινδύνου για καρδιαγγειακές και νευρολογικές παθήσεις.
Η παρουσία του αλληλόμορφου Α έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τα οποία συμβάλλουν στην ενδοθηλιακή δυσλειτουργία, το οξειδωτικό στρες και την αρτηριακή βλάβη, προάγοντας την εμφάνιση αθηροσκλήρωσης, στεφανιαίας νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου. Η αυξημένη ομοκυστεΐνη διαταράσσει τη βιοδιαθεσιμότητα του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ), μειώνοντας την αγγειοδιαστολή και αυξάνοντας την αγγειακή φλεγμονή. Η μειωμένη αποτελεσματικότητα της μεθυλίωσης επηρεάζει επίσης τον μεταβολισμό των λιπιδίων, με αναφορές να συσχετίζουν τους πολυμορφισμούς του BHMT και των επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, επηρεάζοντας περαιτέρω τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Ο πολυμορφισμός G742A σχετίζεται και με την υγεία του νευρικού συστήματος, καθώς η μεθυλίωση είναι απαραίτητη για την παραγωγή νευροδιαβιβαστών, τη συντήρηση της μυελίνης και τις γνωστικές ικανότητες. Η αυξημένη ομοκυστεΐνη έχει συνδεθεί με νευροεκφυλιστικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των ασθενειών Alzheimer και Parkinson, όπου οι διαταραγμένες διαδικασίες μεθυλίωσης οδηγούν σε νευροφλεγμονή, συναπτικά προβλήματα και νευρωνικές βλάβες. Ο πολυμορφισμός G742A του BHMT έχει επίσης συνδεθεί με ψυχιατρικές καταστάσεις, όπως η κατάθλιψη και η σχιζοφρένεια, όπου οι αλλαγές στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης και η μεθυλίωση επηρεάζουν τη ρύθμιση των νευροδιαβιβαστών και τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Πέρα από τις καρδιαγγειακές και νευρολογικές επιδράσεις, ο πολυμορφισμός G742A έχει μελετηθεί σε σχέση με μεταβολικές διαταραχές, καθώς η μεθυλίωση επηρεάζει τη σηματοδότηση της ινσουλίνης, τη λειτουργία του ήπατος και το μεταβολισμό του λίπους. Η μειωμένη δραστικότητα του BHMT έχει συσχετιστεί με υψηλότερο κίνδυνο μεταβολικού συνδρόμου, μη αλκοολικής λιπώδους ηπατικής νόσου (NAFLD) και διαβήτη τύπου 2, καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από αντίσταση στην ινσουλίνη, φλεγμονή και παθολογικά προφίλ λιπιδίων. Η μειωμένη μεθυλίωση που εξαρτάται από τη βεταΐνη επηρεάζει επίσης τη σταθερότητα του DNA και την επιγενετική ρύθμιση, με πιθανές επιπτώσεις στον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ειδικά στο ήπαρ και το παχύ έντερο, όπου ο μεταβολισμός της βεταΐνης είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της κυτταρικής ακεραιότητας.
Ο γενετικός έλεγχος για τον πολυμορφισμό G742A του BHMT παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για διαταραχή στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης, μειωμένη αποτελεσματικότητα μεθυλίωσης και ανάλογους κινδύνους νόσου. Ο προσδιορισμός αυτού του πολυμορφισμού επιτρέπει την αξιολόγηση της λειτουργίας του κύκλου του ενός άνθρακα, της καρδιαγγειακής και νευρολογικής υγείας και της μεταβολικής ρύθμισης, επιτρέποντας τη βαθύτερη κατανόηση των γενετικών επιδράσεων στις φυσιολογικές διεργασίες που εξαρτώνται από τη μεθυλίωση.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού G742A του BHMT περιλαμβάνεται επίσης στις εξετάσεις:
- Μεθυλίωση Βασικός Γενετικός Έλεγχος MethylGenomiX®
- Μεθυλίωση Πλήρης Γενετικός Έλεγχος MethylGenomiX®
Τελευταία ενημέρωση: 29/06/2025
