Ο μοριακός έλεγχος για τον απλότυπο Η1 του γονιδίου του ενδοθηλιακού υποδοχέα της πρωτεΐνης C (EPCR) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Ο ενδοθηλιακός υποδοχέας της πρωτεΐνης C (EPCR), γνωστός επίσης και ως υποδοχέας της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C (υποδοχέας APC) είναι μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο PROCR. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο είναι ένας υποδοχέας για την πρωτεΐνη C που ενισχύει την ενεργοποίηση της, παίζει ένα ρόλο κλειδί στην ρύθμιση της πήξης, της φλεγμονής και της ακεραιότητας των ενδοθηλιακών κυττάρων. Η EPCR είναι μια διαμεμβρανική γλυκοπρωτεΐνη, που εκφράζεται κυρίως σε ενδοθηλιακά κύτταρα, αλλά και σε μια ποικιλία άλλων κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των ουδετερόφιλων. Η EPCR βρίσκεται επίσης ως διαλυτή μορφή στο πλάσμα (sEPCR) όπου δεσμεύεται η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC) σε ανταγωνισμό με την κυτταρική της δέσμευση. Αυξημένα επίπεδα της sEPCR έχουν συσχετιστεί με πολυμορφισμούς στο γονίδιο PROCR που κωδικοποιεί την EPCR.
Υπάρχουν τέσσερεις απλότυποι που ορίζονται από αντίστοιχους πολυμορφισμούς: H1-H4. O απλότυπος Η3 έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα στο πλάσμα sEPCR και έχει προταθεί ως παράγοντας κινδύνου για εμφάνιση φλεβικής θρόμβωσης. Σε αντίθεση με τον απλότυπο Η3, ο απλότυπος Η1 έχει συσχετισθεί με αυξημένη συγκέντρωση της APC στο πλάσμα και μια προστατευτική επίδραση έναντι της φλεβικής θρόμβωσης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PROCR έχουν συνδεθεί με φλεβική θρομβοεμβολή και έμφραγμα του μυοκαρδίου, καθώς και με καθυστερημένη εμβρυϊκή απώλεια κατά την εγκυμοσύνη. Άτομα που έχουν τον απλότυπο Η3 έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 1.8 φορές. Όσοι έχουν τον απλότυπο Η1 σε ομοζυγωτία έχουν υψηλότερα επίπεδα APC και συνεπώς μειωμένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση. Συγκεκριμένα, οι ομοζυγώτες (C/C) έχουν μειωμένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 0.61 φορές.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
