URL path: Αρχική σελίδα // Ανεπάρκεια Ακυλο-CoA Αφυδρογονάσης Λιπαρών Οξέων Πολύ Μακράς Αλύσου, Γενετικός Έλεγχος

Ανεπάρκεια Ακυλο-CoA Αφυδρογονάσης Λιπαρών Οξέων Πολύ Μακράς Αλύσου, Γενετικός Έλεγχος

Περιλαμβάνει 20 μεταλλάξεις
Σίελος
4 - 5 Εβδομάδες
210€

Η ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου (VLCAD) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την οξείδωση των λιπαρών οξέων. Αυτή η διαταραχή διαταράσσει την ικανότητα του σώματος να μετατρέπει ορισμένα λίπη σε ενέργεια, ιδιαίτερα σε περιόδους νηστείας ή αυξημένων ενεργειακών απαιτήσεων. Η ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου είναι ένα ένζυμο που παίζει καθοριστικό ρόλο στη διάσπαση των λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας για την παραγωγή ενέργειας. Η ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου συχνά περιλαμβάνεται σε προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, όπου συνήθως προσδιορίζονται τα επίπεδα ακυλκαρνιτίνης. Η συχνότητά της υπολογίζεται ότι είναι μεταξύ 1 στις 30.000 και 1 στις 100.000 γεννήσεις.

Ο γενετικός έλεγχος της ανεπάρκειας ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου (VLCAD) συμπεριλαμβάνεται στον Γενετικό Έλεγχο των Μονογονιδιακών Νοσημάτων της Διαγνωστικής Αθηνών μαζί με άλλα περίπου 100 κληρονομικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων η κυστική ίνωση (71 μεταλλάξεις) και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 415 μεταλλάξεις & BRCA2 419 μεταλλάξεις).

Τα βασικά χαρακτηριστικά ανεπάρκειας ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου περιλαμβάνουν:

  • Γενετική βάση: Η ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ACADVL, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου VLCAD. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για να αναπτύξει τη διαταραχή.
  • Οξείδωση λιπαρών οξέων: Η ανεπάρκεια του VLCAD έχει ως αποτέλεσμα την διαταραχή στη διάσπαση των λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας. Αυτά τα λιπαρά οξέα είναι μια σημαντική πηγή ενέργειας, ειδικά κατά τη διάρκεια της νηστείας ή σε περιόδους αυξημένης ζήτησης ενέργειας (π.χ. ασθένεια, άσκηση).
  • Κλινική εμφάνιση: Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας VLCAD μπορεί να ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία (χαμηλό σάκχαρο αίματος), μυϊκή αδυναμία, λήθαργο, αδυναμία ανάπτυξης και μυοκαρδιοπάθεια (νόσος του καρδιακού μυός). Τα συμπτώματα γίνονται συχνά εμφανή κατά τη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία.
  • Μεταβολική κρίση: Τα άτομα με ανεπάρκεια VLCAD διατρέχουν κίνδυνο μεταβολικών κρίσεων, ειδικά κατά τη διάρκεια νηστείας ή ασθενειών, όταν αυξάνονται οι ενεργειακές απαιτήσεις του σώματος. Αυτές οι κρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της υποκετωτικής υπογλυκαιμίας, η οποία χαρακτηρίζεται από χαμηλό σάκχαρο στο αίμα χωρίς την αναμενόμενη συσσώρευση κετονών.
  • Καρδιακή συμμετοχή: Οι καρδιακές επιπλοκές, όπως η μυοκαρδιοπάθεια, μπορεί να είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας VLCAD.
  •  Διάγνωση: Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει βιοχημικές εξετάσεις για την ανίχνευση ανωμαλιών στην οξείδωση των λιπαρών οξέων, γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο ACADVL και μεταβολικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια περιόδων νηστείας.
  • Αντιμετώπιση: Η θεραπεία περιλαμβάνει την αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας και την εξασφάλιση σταθερής πρόσληψης θερμίδων. Μπορεί να συνιστάται ένα συγκεκριμένο διατροφικό σχήμα για την παροχή μιας εναλλακτικής πηγής ενέργειας και μπορούν να χρησιμοποιηθούν συμπληρώματα όπως τα τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας (MCTs).
  • Πρωτόκολλα έκτακτης ανάγκης: Οι οικογένειες ατόμων με ανεπάρκεια VLCAD λαμβάνουν συχνά καθοδήγηση για τη διαχείριση των μεταβολικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των πρωτοκόλλων έκτακτης ανάγκης για την παροχή γλυκόζης κατά τη διάρκεια ασθένειας ή νηστείας.

Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι κρίσιμες για τη διαχείριση της ανεπάρκειας VLCAD. Η στενή συνεργασία μεταξύ ειδικών του μεταβολισμού, διαιτολόγων και άλλων επαγγελματιών υγείας είναι απαραίτητη για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας και την πρόληψη των μεταβολικών κρίσεων.

Η ανεπάρκεια VLCAD είναι μια κλινικά ετερογενής νόσος και χωρίζεται σε τρεις υποτύπους:

  • Η σοβαρή βρεφική VLCADD εκδηλώνεται μεταξύ 3 και 12 μηνών ζωής και κατά τη νεογνική περίοδο. Χαρακτηρίζεται από υποκετωτικές υπογλυκαιμίες, ηπατοπάθειες, καρδιακές αρρυθμίες και μυοκαρδιοπάθειες που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
  • Η μέτριας βαρύτητας βρεφική VLCADD έχει μεταγενέστερη έναρξη (πρώιμη νεογνική περίοδος έως την παιδική ηλικία) και συνήθως εμφανίζεται με υποκετωτική υπογλυκαιμία, χαμηλή θνησιμότητα και, σπάνια, μυοκαρδιοπάθεια.
  • Η μυοπαθητική VLCADD όψιμης έναρξης εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και νεαρούς ενήλικες (συνήθως άνω των 10 ετών), με μεμονωμένη συμμετοχή των σκελετικών μυών, δυσανεξία στη σωματική άσκηση, μυαλγία, ραβδομυόλυση και ρευματοειδή αρθρίτιδα. Συνήθως προκαλείται από σωματική άσκηση, νηστεία, ζέστη ή κρύο ή στρες οποιουδήποτε είδους, αν και οι ιογενείς λοιμώξεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν ή να επιταχύνουν τη διαδικασία.
Περισσότερες Πληροφορίες

Το γονίδιο ACADVL κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ακυλ-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας ή VLCAD ("Very Long-Chain acyl-CoA Dehydrogenase"), η οποία είναι μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας.

Η ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, αν και μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε σύνθετη ετεροζυγωτία, δηλ. όταν κάποιος είναι ετερόζυγος για δύο διαφορετικές παθογόνες παραλλαγές. Η παραλλαγή c.848T>C ή p. Val283Ala είναι η πιο κοινή παθογόνος παραλλαγή σε ασθενείς με VLCADD και αντιπροσωπεύει περίπου το 10-29% των αλληλόμορφων που προκαλούν τη νόσο. Αυτή η παραλλαγή έχει παρατηρηθεί σε ομοζυγωτία και σε σύνθετη ετεροζυγωτία.

Ο γενετικός έλεγχος της ανεπάρκειας ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου αναλύει τις 20 πιο συχνές παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου ACADVL.

Με την συγκεκριμένη τεχνική που χρησιμοποιείται στην γενετική ανάλυση, αναλύονται μόνον οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις των γονιδίων που αναφέρονται και που βιβλιογραφικά είναι οι σημαντικότερες και οι πιο συχνές. Όμως θα πρέπει να σημειωθεί, ότι είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες γονιδιακές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στα προς έλεγχο γονίδια και που δεν είναι δυνατόν να εντοπισθούν με την συγκεκριμένη μέθοδο. Για αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές τεχνικές ανάλυσης όπως π.χ. η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Εξετάσεις που περιλαμβάνειΠεριλαμβάνει 20 μεταλλάξεις
Δείγμα Σίελος
Διαδικασία ολοκλήρωσης εξέτασης
Βήμα 1

Αγοράστε την εξέταση που θέλετε online

Επιλέξτε την εξέταση που θέλετε να κάνετε μέσα από το πιο ολοκληρωμένο φάσμα Εξετάσεων Προληπτικής και Λειτουργικής Ιατρικής και αγοράστε την online.

Βήμα 2

Συλλογή δείγματος

Σας στέλνουμε την πιστοποιημένη συσκευασία - κιτ συλλογής δείγματος, για να συλλέξετε το δείγμα σας, πάντα με βάση τις οδηγίες χρήσης που βρίσκονται εσώκλειστες στη συσκευασία.

Βήμα 3

Μας στέλνετε το δείγμα σας

Όταν συλλέξετε το δείγμα σας, τοποθετείστε το στην προπληρωμένη συσκευασία αποστολής, τηλεφωνήστε στην εταιρεία courier και στείλτε το στο πιστοποιημένο εργαστήριο μας.

Βήμα 4

Λήψη αποτελεσμάτων εξέτασης

Κατεβάστε τα αποτελέσματα της εξέτασης σας εύκολα και με ασφάλεια οποιαδήποτε στιγμή θέλετε, κάνοντας σύνδεση στον προσωπικό σας λογαριασμό.

Βήμα 1

Κλείστε ραντεβού και αγοράστε την εξέταση online

Επιλέξτε από όλο το φάσμα των εξετάσεων Πρόληψης, Ανδρολογίας και Διαγνωστικών, κλείστε ραντεβού σε πραγματικό χρόνο και αγοράστε την online.

Βήμα 2

Λήψη δείγματος

Επισκεφθείτε το πιστοποιημένο εργαστήριο της Διαγνωστικής Αθηνών την ημέρα και ώρα που έχετε επιλέξει, για τη διενέργεια της δειγματοληψίας.

Βήμα 3

Λήψη αποτελεσμάτων εξέτασης

Κατεβάστε τα αποτελέσματα της εξέτασης σας εύκολα και με ασφάλεια οποιαδήποτε στιγμή θέλετε, κάνοντας σύνδεση στον προσωπικό σας λογαριασμό.

Share it