Η συγκεκριμένη εξέταση ανιχνεύει την παρουσία της μετάλλαξης 844 G>A στο γονίδιο του PAI-1.
Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου-1 (PAI-1) αποτελεί ένα βασικό συστατικό στοιχείο στη ρύθμιση του ινωδολυτικού μηχανισμού. Ενώνεται με τον ενεργοποιητή του ιστικού πλασμινογόνου (tPA) και αναστέλλει την μετατροπή του πλασμινογόνου σε πλασμίνη, γεγονός το οποίο οδηγεί σε μείωση της ινωδόλυσης (της διάσπασης δηλαδή των θρόμβων του αίματος). Το PAI-1 κωδικοποιείται από το γονίδιο SERPINE1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Αυξημένα επίπεδα PAI-1 αποτελούν παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση θρομβώσεων και αθηροσκλήρωσης. Η άλλη μορφή του PAI, η PAI-2, εκκρίνεται μόνο από τον πλακούντα και υφίσταται σε σημαντικές ποσότητες μόνο κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο κύριος πάντως αναστολέας των ενεργοποιητών του πλασμινογόνου είναι ο PAI-1.
Αυτή η μετάλλαξη στο γονίδιο SERPINE1 έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα του PAI-1 στο πλάσμα, που έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα του PAI-1 αποτελούν ένα κοινό χαρακτηριστικό του μεταβολικού συνδρόμου και προδιαθέτουν για σακχαρώδη διαβήτη. Η ομοζυγωτία στη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε συνδυασμό με το 4G αλληλόμορφο του PAI-1, αυξάνει κατά 2.5 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών. Οι ομοζυγώτες και οι ετεροζυγώτες της συγκεκριμένης μετάλλαξης, σε συνδυασμό με το 4G αλληλόμορφο του PAI-1, έχουν επίσης αυξημένο τον κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
